В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки (центромеры ) особым образом организованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками.

В зависимости от места положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее, различают несколько форм хромосом: равноплечие, или метацентрические (с центромерой посередине), неравноплечие, или субметацентрические (с центромерой, сдвинутой к одному из концов), палочковидные, или акроцентрические (с центромерой, расположенной практически на конце хромосомы), и точковые - очень небольшие, форму которых трудно определить (рис.).

Таким образом, каждая хромосома индивидуальна не только по заключенному в ней набору генов, но и по морфологии и характеру дифференциального окрашивания.

Рис. 3.52. Формы хромосом:

I - телоцентрическая, II - акроцентрическая, III - субметацентрическая, IV- метацентрическая;

1 - центромера, 2 - спутник, 3 - короткое плечо, 4 - длинное плечо, 5 - хроматиды

Рис. 3.53. Расположение локусов в хромосомах человека

при их дифференциальном окрашивании:

р - короткое плечо, q - длинное плечо; 1-22 - порядковый номер хромосомы; XY - половые хромосомы

На хромосомном уровне организации, который появляется в процессе эволюции у эукариотических клеток, генетический аппарат должен удовлетворять всем требованиям, предъявляемым к субстрату наследственности и изменчивости: обладать способностью к самовоспроизведению, поддержанию постоянства своей организации и приобретению изменений, которые могут передаваться новому поколению клеток.

Несмотря на эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений, под влиянием различных воздействий эта организация может изменяться. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности - разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями. О них – в следующей лекции.

Значение хромосомной организации в функционировании и наследовании генетического аппарата

Хромосомный уровень организации наследственного материала обеспечивает в эукариотической клетке не только определенный характер функционирования отдельных генов, тип их наследования, но и регуляцию их активности.

Хромосома как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру, свойственную всем особям данного вида. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования. Расположение гена в той или иной хромосоме определяет тип наследования соответствующего признака.

Принадлежность генов к одной хромосоме обусловливает сцепленный характер наследования детерминируемых ими признаков, а расстояние между генами влияет на частоту рекомбинации этих признаков в потомстве (правило Т. Моргана). Расположение генов в разных хромосомах служит основой независимого наследования признаков (закон независимого наследования признаков Г. Менделя).

Образуя в хромосоме устойчивый комплекс с гистонами, ДНК эукариотической клетки оказывается недоступной для других белков, осуществляющих транскрипцию (РНК-полимераза) и выполняющих регуляторные функции (см. разд. 3.6.6.4). Таким образом, гистоны, участвующие в пространственной организации ДНК в хромосоме, регулируют генную активность, угнетая ее.

Что такое хромосома? Этот вопрос подробно изучается на уроках биологии в средних классах. Но большинство подростков не интересует состав ДНК. Однако именно хромосомы несут ответственность за внешний вид, физические способности, интеллект человека и даже за высокое или низкое кровяное давление. Все данные об этом заложены в геноме еще до появления человека на свет. И даже минимальный сбой в цепочке ДНК становится причиной развития врожденных заболеваний. О том, что представляет собой хромосома и какой набор этих клеток должен быть - читайте в статье.

Что такое хромосома человека?

Из чего формируется наш организм? Как определяется разрез глаз либо количество пальцев на руках будущего человека, его способность к точным наукам или цвет волос? Генетики доказали, что вся базовая наследственная информация о человеке заложена в закрученной цепочке генов, состоящей из белков, а также дезоксирибонуклеиновой (ДНК) и рибонуклеиновой (РНК) кислот.

Длинная молекула ДНК - это 3,1 млрд генов. Но только половина из них хранят в себе информацию о человеке. Оставшиеся гены называют мусорными или пустыми, так как в них нет кодирующих данных.

Именно из цепи ДНК образуется важнейшая составляющая структуры генома - хромосома. Эта клетка, состоящая из белков и нуклеиновых кислот, предназначена для архивирования, реализации и передачи генных сведений.

Само понятие «хромосома» предложил в 1888 году известный немец, изучавшийстроение ДНК - Генрих Готфрид. Переводится слово как ‘окрашенное тело’. Такое название клетка получила за отличную реакцию на различные красители в ходе экспериментов.

Теория о том, что хромосомы человека несут ответственность за наследственность, была выдвинута генетиками еще вначале XX века, когда выявили, что в нуклеопротеидной единице собрано невероятно большое число генов, расставленных в конкретной очередности.

В результате экспериментов ученые определили, что за структуру хромосомы отвечает молекула ДНК, под влиянием которой гены образуют индивидуальный код. Эти закодированные сведения предопределяют все индивидуальные признаки будущего человека еще в процессе формирования плода в утробе матери.

Интересно то, что суммарная длина всех молекул ДНК в одной клетке равняется двум метрам. И это при том, что примерная длина самой клетки значительно меньше. Чтобы уместить ДНК в клетке, природа придумала специальный механизм, называющийся компактизацией. ДНК накручивается на «катушку» из белков-гистонов. После этого «катушки» сближаются и образуют петли. Так общая длина ДНК уменьшается более чем в 10 000 раз.

Сколько хромосом у человека?

Какое же количество хромосом у человека? До 1955 года считалось, что число хромосом у здорового человека равняется 24 парам. Но после ряда экспериментов, проведенных с использованием новейшей техники, выяснилось, что предыдущее мнение было ошибочно. Здоровый человек имеет 23 пары хромосом.

В гоносомах (половых клетках) и соматических клетках состав хромосом отличается. Половые клетки имеют лишь одну пару. Они отвечают за пол человека, так как различаются по составу генов.

Наборы хромосом бывают следующие:

• ХХ - у женщины;
• ХY - у мужчины.

При оплодотворении яйцеклетки женский набор на закладывание половых признаков не влияет, так как всегда передает Х-хромосому. Пол ребенка зависит исключительно от того, какие мужские хромосомы будут переданы. Какой именно код будет передан при зачатии, таким и будет пол будущего ребенка.

Остальные 22 хромосомные пары - одинаковые. Их называют аутосомными, они отвечают за определенный набор генов. Хромосомы при делении могут меняться, но набор из 23 пар имеет постоянное значение.

Неправильный набор хромосом - это результат определенных нарушений, наследственности либо негативного влияния экологической среды. В этом случае у человека возникают наследственные болезни.

Аномалии в наборе хромосом могут вызывать полиплоидию, когда клетки удваиваются. Если же клетки утраиваются или представлены четыре и пять раз - это триплоидия, тетраплоидия и пентаплоидия соответственно. При наличии таких отклонений чаще всего человек умирает сразу после рождения.

Примечательно, что в растительном мире полиплоидия представлена широко. Такие генетические сбои наблюдаются и у представителей животного мира - рыб, беспозвоночных. В случае, когда такие аномалии случаются у птиц, они всегда погибают.

В хромосомах природой закодирована вся информация, которая так или иначе влияет на нашу жизнь. А пока геном постоянно исследуется, ученые находят все новую информацию о коде человека. Возможно, в скором времени, наука сможет моделировать набор хромосом при случайных сбоях в ДНК.

Хромосомы (др.-греч. хр^ца - цвет и агара - тело) - нуклео- протеидные структуры в ядре эукариотической клетки, заметные во время деления клетки (митоза или мейоза). Эти образования представляют собой высокую степень конденсации хроматина. В растянутом виде длина хромосомы может достигать 5 см.

В ранней интерфазе (фазе G () в каждой из будущих хромосом имеется одна молекула ДНК. В фазе синтеза (S) ДНК удваивается. В поздней интерфазе (фазе G-,) каждая хромосома состоит из двух идентичных молекул ДНК, соединенных между собой в области цент- ромериой последовательности.

Перед началом деления клеточного ядра хромосома начинает спи- рализоваться, или упаковываться, образуя толстые хроматиновые нити, или хроматиды, каждая из которых содержит по одной идентичной молекуле ДНК. Значительная толщина хромосомы на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть ее в световой микроскоп (рис. 3.2).

Для общего ознакомления и лучшего уяснения последующего материала на рис. 3.3 представлены схемы митоза и мейоза.

Рис. 3.2.

Рис. 3.3.

Кариотип клетки - совокупность признаков полного набора хромосом, присущего организму, виду или линии клеток. Карио- грамма - визуальное представление полного набора хромосом (рис. 3.4).

Составление кариотипа (рис. 3.4) проводят следующим образом. Для делящихся клеток с хромосомами получают изображение (фотография и т.п.), а затем гомологичные хромосомы на изображении распределяют по парам и выстраивают их по размеру.

Хромосомы обрабатывают специальными красителями, по-разному окрашивающими эу- и гетерохроматии (неплотно и плотно упакованный хроматин) - окраска Гимза на й-полосы и др.

Существуют две международные классификации аутосом (иепо- ловых хромосом) человека.

Денверская классификация (1960 г., США) - индивидуальный принцип оценки аутосом по их размерам и форме (группы от А до О; рис. 3.4).

Парижская классификация (1971 г.) - аутосомы идентифицируются по специфическим для каждой пары эу- и гетерохромным участкам (окрашивание; полоски).

Число хромосом в кариотипах.

Сначала ограничивались исследованием хромосом растений и насекомых с малым числом крупных

Рис. 3.4. Кариотип клетки человека по Денверской классификации (см. Гуттман Б., Гриффитс Э„ Сузуки Д., Куллис Т. Генетика: пер. с англ. М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004)

хромосом. У млекопитающих же обычно имеется значительное количество относительно небольших хромосом.

С 1920-х до середины 1950-х гг. было распространено мнение, что у человека 48 хромосом (вначале же были обнаружены только 37 хромосом).

До 1950-х гг. считалось, что у кавказоидов (представители белой расы) имеется 48 хромосом, а у монголоидов - набор Х0 (без мужской Y-хромосомы!) и 47 хромосом (Гуттмап Б. и др., 2004). Однако в 1956 г. Тийо и Леван (J.-H. Tjio, A. Levan) из Швеции доказали, что истинное число хромосом в норме у человека составляет 46.

У приматов количество хромосом сравнимо с количеством хромосом у человека (у макак-резусов - 42; у шимпанзе, горилл и орангутангов - 48).

Хромосомы каждого вида животных и растений имеют свои морфологические особенности.

Общая морфология хромосом лучше всего выявляется на стадии метафазы и ранней анафазы, когда хромосомы наиболее укорочены и находятся в экваториальной плоскости. В метафазе и анафазе хромосомы одной клетки различаются по форме.

Типы хромосом определяются главным образом положением первичной перетяжки хромосомы, где располагается центромера.

Кроме первичной перетяжки, хромосома может иметь вторичную перетяжку, не имеющую отношения к прикреплению нитей веретена. Местонахождение этой перетяжки в хромосоме связано с формированием ядрышка. Этот участок хромосомы называется ядрышковым (нуклеолярным) организатором . Полагают, что он имеет сложную структуру и ответствен за синтез рибосомной РНК. Иногда на концах хромосом находятся небольшие тельца - спутники. Такие хромосомы называются спутничными .

Каждая хромосома обязательно имеет центромеру, выполняющую функцию механического центра хромосомы. Именно к ней в метафазе прикрепляется нить веретена, разводящая хромосомы к полюсам. Местоположение центромеры в разных хромосомах может быть различным, но оно типично для каждой хромосомы. Если центромера располагается в хромосоме посередине, то в метафазе хромосома выглядит как равноплечая V-образная, или метацентрическая. Если центромера делит хромосому на два неравных участка, то образуются или слабо неравноплечая - субметацентрическая или резко неравноплечая - акроцентрическая хромосомы. Размещение центромеры у конца хромосомы делает ее в метафазе палочкообразной, или телоцентрической. Предполагают, что центромера никогда не бывает на самом конце хромосомы. Участок хромосомы, располагающийся ближе к центромере, называют проксимальным , а отдаленный - дистальным .

Центромеры определяют ориентацию хромосом в митозе и их правильное расхождение к полюсам. Если тонким пучком ультрафиолетовых лучей облучить участок хромосомы с центромерой, то хромосома теряет эту ориентацию. В случае разлома хромосомы и потери центромеры бесцентромерный ее участок (ацентрический фрагмент) восстановить центромеру не может. В силу отсутствия центромеры такой ацентрический фрагмент не может распределяться нормально при клеточном делении и чаще всего утрачивается. Фрагмент сохранится лишь в случае, если он прикрепится к хромосоме, имеющую центромеру. Центромера содержит ДНК и также является самовоспроизводящейся структурной частью хромосомы.

Известны короткие палочковидные хромосомы, которые по всей своей длине или в значительной части обладают функцией центромеры - они имеют так называемую диффузную центромеру. Такие полицентрические хромосомы имеют много нитей веретена, прикрепляющихся к хромосоме по всей ее длине. В этом случае даже разорвавшиеся хромосомы могут нормально расходиться в анафазе. Природа этого явления остается пока мало исследованной.

На концах хромосом имеются сегменты, препятствующие склеиванию хромосом концами. Такие сегменты названы теломерами .

Морфология хромосом

Хромосомы – структуры ядра клетки, являющиеся носителями генов и определяющие наследственные свойства организма. Поэтому ядро является информационной системой клетки. Термин «Хромосома» предложен в

1888 г. немецким ученым В. Вальдейером.

В хромосомах сконцентрировано 99 % ДНК клетки. Основу хромосомы составляет ДНК (40 %), связанная с основными белками – гистонами (40 %) в нуклеопротеид. Хромосомы формируются в результате спирализации (укорочения, утолщения) нитей хроматина. Их химическая структура аналогична хроматину. Хроматин представляет собой комплекс ДНК и белков-гистонов.В составе хроматина имеются также негистоновые белки (белки кислые), РНК, липиды, ионы кальция и магния.Хромосомыформируются в результате спирализации хроматина. Благодаря спирализации хромосомной ДНК и упаковке ее белками, длинная молекула ДНК на стадии метафазы митоза максимально укорачивается, и хромосома различима в световой микроскоп как двойная структура. При этом нуклеопротеидные нити хроматина укорачиваются, уплотняются, превращаясь в компактные структуры – хромосомы.

На вид хромосомы представляют собой удлиненные палочковидные структуры, имеющие два плеча , разделенные первичной перетяжкой (центромерой). Центромера – область хромосомы, к которой прикрепляются нити веретена деления. В соматических клетках (клетках тела) содержатся гомологичные хромосомы, всего 23 пары. Каждая пара хромосом состоит из одной «материнской» (из яйцеклетки) и одной «отцовской» (из сперматозоида). Обе они гомологичны, т. е. одинаковы по размеру, форме, набору генов. Половые клетки, образовавшиеся в результате мейоза, содержат только одну из двух хромосом.

У человека около 100 000 генов, расположенных во всех хромосомах, по несколько тысяч в каждой.

Строение хромосомы (рис. 25):

1) плечи хромосомы;

2) первичная перетяжка – центромера , которая представляет собой утонченный неспирализованный участок хромосомы, делящий хромосому на 2 части (плечи хромосомы);

3) кинетохор , расположенный в области центромеры – сократительные (фибриллярные) нити, регулирующие движение хромосом во время деления клетки. К кинетохору присоединяются нити веретена деления, которые разводят хромосомы к полюсам клетки;

4) у некоторых хромосом встречается вторичная перетяжка (ядрышковый организатор хромосом ) – участок хромосомы, который отвечает за синтез ядрышек и состоит из РНК и белка.

Рис . 25. Форма и структура хромосом. Форма хромосом : а – одноплечая (акроцентрическая); б – неравноплечая (субметацентрическая); в – равноплечая (метацентрическая).

Структура хромосомы : 1 –центромера (первичная перетяжка); 2 – вторичная перетяжка; 3 – хромонема; 4 – полухроматиды; 5– хромомера; 6– матрикс; 7– спутник; 8 – вторичная перетяжка (участок хромосомы, отвечающий за синтез ядрышек); 9– эухроматиновый участок; 10 – гетерохроматиновый участок; 11– кинетохор.

Структурной основой хромосомы являются спирально закрученные нити ДНК – хромонемы (рис. 25). Основное вещество хромосомы, в которое погружены хромонемы – матрикс. Гетерохроматиновые участки находятся в сильно спирализованном состоянии (состоянии конденсированного хроматина). Они представляют собой уплотненные участки хромосом, напоминающие бусины и называются хромомерами . Имеются также эухроматиновые участки – участки деспирализующегося хроматина. Некоторые хромосомы имеют спутник – округлое или палочковидное тело, который с хромосомой соединяется тонкой хроматиновой нитью.

В зависимости от расположения центромеры различают следующие морфологические типы хромосом :

1) равноплечие (метацентрические – центромера расположена по середине хромосомы, и поэтому по длине плечи одинаковые);

2) неравноплечие (субметацентрические – центромера смещена к одному из краев, и поэтому по длине плечи разные);

3) одноплечие (акроцентрические – центромера расположена в теломерном участке хромосомы, и поэтому она имеет одно плечо).

Различают гаплоидный набор хромосом в половых клетках (n) и диплоидный набор хромосом в соматических клетках (2n). Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом называется геномом.

Кариотип – совокупность количественных (число, величина) и качественных признаков (форма) диплоидного набора хромосом в соматической клетке.

Правила хромосом

1. Постоянства числа хромосом – у каждого вида число хромосом постоянно.

2. Парности (гомологичности) – хромосомы образуют пары, которые формируются в зиготе, причем одна из хромосом – материнская, а вторая – отцовская (у человека 23 пары, у дрозофилы – 4 пары).

3. Индивидуальности – каждая пара хромосом в кариотипе отличается от других пар хромосом, характеризуется своими особенностями.

4. Непрерывности – каждая хромосома воспроизводит себе подобную, что обусловлено удвоением хромосом с последующим делением клеток.

В 1972–1973 гг. разработан метод дифференциальной G-окраски хромосом. При окраске основными красителями разные участки хромосом дают разную реакцию. Одни участки интенсивно окрашиваются. Их назвали гетерохроматиновыми. Другие участки слабо окрашиваются. Они названы эухроматиновыми. Под микроскопом каждая окрашенная хромосома имеет характерную для нее последовательность окрашенных и слабо окрашенных полос (сегментов). Это позволяет идентифицировать хромосомы и определять, в каком ее сегменте произошли нарушения.