Слайд 1

Методы исследований генетики человека.

Преподователь биологии Лысенкова О.В.

Слайд 2

Генеалогический метод.

Разработан в 1865 году Ф. Гальтоном. Задачи метода: Определение наследственного характера признака. Определение типа наследования. Позволяет изучить сцепленное наследование.

Слайд 3

Изучение родословной позволило выяснить, что мутация, вызывающая гемофилию в царских семьях впервые возникла у королевы Виктории в Англии.

Слайд 4

Цитогенетический метод.

Изучение структуры и числа хромосом.

Слайд 5

Хромосомные заболевания.

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

Слайд 6

Синдром Дауна возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун,чье имя и послужило названием для данного синдрома. Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет, в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 58% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов. Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами, широкими губами, широким плоским языком. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп. Неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

Слайд 7

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)

Трисомия 13 впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 году, но хромосомный характер заболевания был установлен д-ром Клаусом Патау в 1960 году. Болезнь названа на его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб. В Англии и Уэльсе в течение 2008-09 гг. было диагностировано 172 случая синдрома Патау (трисомия 13), из которых 91% диагнозов был установлен пренатально. Из которых: 111закончились абортами, 14 случаев рождения мертвого ребенка / выкидыша / гибели плода, 30 результатов остались неизвестными и 17 детей были рождены живыми. Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.

Слайд 8

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Нервная система: - отклонения психического и моторного развития; - микроцефалия; - голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга); - структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва; - менингомиелоцеле (спинномозговой дефект) Костно-мышечные и кожные: - полидактилия («лишние пальцы») - низко посаженные и деформированные ушные раковины; - выступающая пятка; - деформация ноги, стопа выглядит как качеля; - омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа); - аномальный вид кисти; - перекрытие пальцами большого пальца; - врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос); - волчья пасть, заячья губа (расщепление неба). Урогенитальные: - аномальные гениталии; - дефекты почек. Другие: - пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки); - одна пуповинная артерия.

Слайд 9

Синдром Эдварса(трисомия по 18 хромосоме)

Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000-1:8000 случаев. Около 80 процентов пострадавших составляют женщины.

Слайд 10

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Низкий вес при рождении независимо от срока беременности; Характерные изменения головы: деформированный маленький череп, маленький лоб и рот, суженные глаза, неправильной формы уши и др.; Микрогнатия (дефекты верхней и нижней челюстей). Форма лица искажена, сформирован неправильный привкус; «Волчья пасть» и «заячья губа». Расщелины встречаются не у всех детей; Множественные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и пищеварительной систем; Нарушение рефлекса сосания и глотания (возникают большие сложности с кормлением); Пороки развития опорно-двигательного аппарата (косолапость, сращение пальцев на ногах); Практически полное отсутствие физического и умственного развития.

Слайд 11

Трисомии по половым хромосомам.

Слайд 12

Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона. Развивается в результате удвоения в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации (половой хромосомы). В результате таких нарушений в половом наборе генетической информации женские гены преобладают над мужскими генами, что определяет симптомы заболевания. Часто своевременно не удается поставить диагноз, что ведет в дальнейшем к более тяжелому течению заболевания. Заболевание ведет к бесплодию, поэтому из поколения в поколение не передается.

Слайд 13

Близнецовый метод.

В 1876 году Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов для разграничения роли наследственности и среды на развитие различных признаков у человека (ввел понятие «воспитание» и «природа»).

Слайд 14

Виды однояйцовых близнецов.

Слайд 19

Сиамские близнецы.

Сиа́мские близнецы́ - это однояйцовые близнецы, которые не полностью разделились в эмбриональном периоде развития и имеют общие части тела или внутренние органы. Обычно оплодотворенная яйцеклетка делится на шестой день после зачатия. Сиамские близнецы образуются, если яйцеклетка делится очень поздно, через 14-15 дней после оплодотворения. К этому времени клетки зародыша специализируются так, что полное разделение близнецов в утробе матери становится невозможным. Вероятность рождения сиамских близнецов составляет примерно один случай на 200 000 родов. Около половины сиамских близнецов рождаются мёртвыми. Результирующий уровень выживания младенцев 5-25 %. Чаще сиамские близнецы имеют женский пол (70-75 % случаев).

Слайд 20

Возможно, наиболее знаменитой парой близнецов были китайцы Чанг и Энг Банкеры (1811-1874), родившиеся в Сиаме (современный Таиланд). Много лет они гастролировали с цирком под прозвищем «Сиамские близнецы», таким образом закрепив это название за всеми подобными случаями. Чанг и Энг имели сросшиеся хрящи грудной клетки (так называемые близнецы-ксифопаги). В современных условиях их могли бы легко разделить. Они умерли в январе 1874, когда Чанг первым скончался от пневмонии, Энг в это время спал. Обнаружив своего брата мертвым, Энг скончался, хотя он был здоров.

Слайд 23

Медико-генетическое консультирование.

Цель: Предупреждение рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. Работают во всех крупных городах России. ЭТАПЫ: Изучение родословной. Консультирование: врач прогнозирует вероятность рождения больного ребенка. Официальное заключение, с рекомендациями врача.

Слайд 25

Пренатальная диагностика.

Она использует и ультразвуковую диагностику (УЗИ), и оперативную технику и лабораторные методы(цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические). Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при медико-генетическом консультировании, поскольку она позволяет перейти от вероятного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с генетическими осложнениями.

Слайд 27

Литература.

Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека: Уч. пос. Ростов н/Д, «Феникс», 1997. – 368 с. 2. http://downsideup.org/ru/chto-takoe-sindrom-dauna 3. http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_7_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html 4. http://baby-calendar.ru/vrozhdennye-poroki/sindrom-edvardsa/ 5.http://lookmedbook.ru/disease/sindrom-klaynfeltera/male 6.http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%B0%D0%BC%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D0%B1%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D1%86%D1%8B 7.http://anomalshina.ru/view_post.php?id=25

Методы изучения наследственности человека

Преподаватель Смирнова З. М.

Актуальность темы

Успешное применение методов медицинской генетики позволяет быстро и эффективно диагностировать различные формы наследственной патологии человека.

Методы изучения наследственности человека

Исследование генетики человека связано с трудностями, причины которых заключаются в

• невозможности экспериментального скрещивания;
• медленной сменой поколений;
• малым количеством потомков в семье;
• сложный кариотип;
• большое число групп сцепления.

Несмотря на все эти затруднения, генетика человека успешно развивается, благодаря следующим методам

- Генеалогический; - Популяционный;

- Цитогенетический; - Близнецовый;

- Биохимический; - Дерматоглифики.

- ДНК-диагностики;

Генеалогический или

метод составления родословных

Предложен в конце XIX века Ф. Гальтоном.

Метод позволяет выявить

• является ли данный признак наследственным

(по проявлению его у родственников);

• тип наследования заболевания (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом),
• гомо- и гетерозиготность различных членов семьи;
• пенетрантность гена (частота его проявления);
• вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).

Этапы генеалогического метода

• Сбор данных о всех родственниках обследуемого (анамнез):

- должны быть собраны данные не менее чем о трех поколениях;

- сбор сведений и построение родословной начинается с пробанда – лица, с которого начинается исследование семьи.

2. Построение родословной:

- с помощью стандартных символов делают графическое изображение;

- каждое поколение нумеруется римскими цифрами

слева.

3. Анализ родословной и выводы

Символы,

используемые при составлении родословных

Классификация типов наследования признаков при моногенном наследовании

Типы наследования

аутосомное

сцепленное с полом

Х- сцепленное

У- сцепленное

доминантное

рецессивное

доминантное

рецессивное

Анализ родословной

• Первая задача при анализе родословной – установление наследственного характера признака.
• Если в родословной встречается один и тот же признак (болезнь) несколько раз, то можно думать о его наследственной природе.
• После обнаружения наследственного характера признака необходимо установить тип наследования. Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных.

Основные признаки аутосомно – доминантного типа наследования (А-Д тип)

• Больные в каждом поколении;
• Больной ребенок у больных родителей;
• Проявление признака (болезни) наблюдается по вертикали и по горизонтали;
• Вероятность наследования 100 %, если один родитель гомозиготен;
• 75 %, если оба родителя гетерозиготны;
• 50 %, если один родитель гетерозиготен.

А а

А а

А а Х аа

А а

А а аа

А а

1 2 3 4 5 6 7 8

25% здоровые

75% больные

50% 50%

больные здоровые

1 2 3 4 5 6 7 8 9

Основные признаки аутосомно –рецессивного наследования (А-Р тип)

• Больные не в каждом поколении;
• Больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот);
• Болеют в равной степени мужчины и женщины;
• Проявление признака (болезни) наблюдается по горизонтали;
• Вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны).

А а Х А а

А а А а

F 1

АА А а А а аа

больной

Х-сцепленный доминантный тип наследования

• Больные встречаются в каждом поколении;
• Поражаются и мужчины, и женщины, но больных женщин в 2 раза больше, чем мужчин;
• Больные женщины в среднем передают патологический аллель

50% сыновей и 50% дочерей;

• Больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям и не передает сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-

хромосому.

Примеры: рахит, резистентный к витамину Д

Темная эмаль зубов

Основные признаки Х-сцепленного рецессивного типа наследования:

• Больные появляются не в каждом поколении;
• Больной ребенок рождается у

здоровых родителей;

• Болеют преимущественно мужчины;
• Вероятность наследования:

у 25 % всех детей, в том числе

у 50 % мальчиков;

• Так наследуются у челов ека гемофилия, дальтонизм и др.

Наследование гемофилии в царских домах Европы

Королева Виктория

Англия

Алиса

Леопольд

Беатриса

Альфонсо-Морис XIII

Испания

Виктория- Евгения

Алек-сандра

Нико-лай II

Трематан Альфонсо

Испания

Вольдемар Генри

Прусия

Х- сцепленный рецессивный тип наследования

• Х-сцепленный рецессивный признак, у женского пола проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей ( X h X h ) .

• У мужчин – X h Y он развивается при получении рецессивного аллеля от матери.
• Матери передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а отцы – только «дочерям»

X h Y

X H X H

X H X h

X H Y

X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y

F 1

Доминантный ген (норма)

Доминантный ген

Х- сцепленный рецессивный ген

Здоровые

Носители

X h Y

X H Y;

X H Y ;

X h X H ;

X h X H ;

X h X H ;

X H X H

X H Y;

Основные признаки при У- сцепленном (голандрическом) наследовании

• Больные во всех поколениях;
• Болеют только мужчины;
• У больного отца больны все его сыновья;
• Вероятность наследования у мальчиков 100 %.
• Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов

(гипертрихоз) некоторые формы синдактилии,

перепонка между пальцами ног и др.

XX x XY Z

Признаки цитоплазматической

(митохондриальной) наследственности

• Признак передается потомкам только от матери;

• Мать, несущая признак, передает его всему по­томству;
• Признак одинаково часто встречается у представите­лей обоих полов.

Задание

Определить тип наследования

Цитогенетический метод

Проводится при подозрении на хромосомные нарушения.

Суть метода

заключается в микроскопическом изучении кариотипа (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы.

Обычно хромосомы в клетках наблюдают во время митоза на стадии метафазной пластинки.

Объектом исследования служат

• клетки костного мозга,
• лимфоциты периферической крови,
• различные клетки эмбрионов.

Показания для цитогенетического обследования:

• множественные пороки развития (пороки рзвития головного мозга, опорно-двигательной системы, сердца и мочеполовой системы);
• умственная отсталость в сочетании с нарушениями физического развития;
• первичное бесплодие у мужчин и у женщин;
• привычное невынашивание беременности, особенно на ранних стадиях;
• нарушение полового развития;
• небольшая масса ребенка, рожденного при доношенной беременности.

Этапы исследования

• Культивирование клеток человека (чаще лимфоцитов) на искусственных питательных средах;

2) Стимуляция митоза фитогемагглютинином (ФГА);

3) Добавление колхицина (разрушает нити веретена деления) для остановки митоза на стадии метафазы;

4) обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие чего хромосомы «рассыпаются» и лежат свободно;

5) простое и дифференциальное окрашивание хромосом;

6) изучение хромосом под микроскопом и фотографирование;

7) вырезание отдельных хромосом и построение идиограммы.

Центрифуга

Гипотонический раствор

Фиксация

Эритроциты

Отделение лейкоцитов

Окрашивание

Метод позволяет выявлять геномные и хромосомные мутации

• Кариотип больного обозначают следующим образом:

• количество хромосом,
• набор гетерохромосом,
• номер хромосомы,
• избыток (+) или нехватка (-) генетического материала.

• Например, болезнь Дауна у мальчика: 47,XY,21 + ;
• синдром кошачьего крика у девочки: 46,ХХ,5р-.

Цитогенетический метод

Исследование полового хроматина

• Ядра всех соматических клеток человека имеют 23 пары хромосом.

В норме у женщин кариотип – 46,ХХ, у мужчин – 46, XY.

• Из них 22 пары – аутосомы «работают» только попарно.
• Половые же хромосомы работают в единственном числе.

• Из двух Х-хромосом женщины одна полностью

инактивируется и находится в ядре в конденсированном

состоянии, в виде глыбок (М. Барр и Л. Бертрам в 1949г).

• Эти глыбки получили название «половой хроматин», «Х- хроматин» или «тельца Барра» – небольшое образование по краям ядра.

• В норме у женщин 10-30% клеточных ядер имеют тельце Барра,
• у мужчин в норме отсутствуют.

• Чаще всего для исследования берется соскоб эпителия с

внутренней поверхности щеки (буккальный соскоб).

• Изменение количества полового хроматина

свидетельствует об изменении количества половых хромосом.

• Определение полового хроматина используется как экспресс-метод при пренатальном и постнатальном определении пола и диагностике хромосомных болезней

Показания к исследованию полового хроматина

• наличие клинических признаков синдрома Шерешевского-

Тернера и синдрома Клайнфельтера;

• наличие признаков гермафродитизма;
• низкий рост у девочек, женщин (Х-хроматин);
• аменорея первичная и вторичная;
• высокий рост у мужчин (Y- и Х-хроматин).

Глыбки Х- хроматина

у женщин – норма: 46(ХХ)

у мужчин – синдром Клайнфельтера: 47(ХХУ)

Х- хроматин отсутствует

у мужчин – норма: 46(ХУ)

у женщин – синдром Шерешевского-Тернера: 45(ХО)

Глыбки Х-хроматина (тельца Барра)

в ядрах соматических клеток человека

Нормальный мужчина (XY)

или женщина с синдромом Шерешевского-Тернера (ХО)

Нормальная женщина (ХХ)

или мужчина с синдромом Клайнфельтера (ХХY)

Женщина с трисомией Х (ХХХ)

или мужчина с синдромом Клайнфельтера (ХХХY)

Женщина с полисомией Х (ХХХХ)

или мужчина с синдромом Клайнфельтера (ХХХХY)

FISH – флюоресцентная гибридизация –

цитогенетический метод, который применяют для определения положения специфической последовательности ДНК на метафазных хромосомах или в интерфазных ядрах in situ.

• Денатурация хромосомной ДНК и гибридизация с флуоресцентным зондом.
• Для определения участков хромосом, с которыми связались

флюоресцентные зонды, используют флюоресцентные микроскопы.

FISH – флюоресцентная гибридизация in situ (Fluorescence in situ hybridization)

 готовят ДНК-зонды – определенные по нуклеотидному составу

фрагменты ДНК, помеченные флюоресцирующим красителем,

 ДНК-зонд, находит в исследуемой хромосоме комплементарный

участок ДНК и присоединяется к нему;

 место присоединения ДНК-зонда определяется по специфическому

свечению при микроскопировании гистологических препаратов,

 объектом микроскопирования могут быть метафазные хромосомы и

хроматин ядер неделящихся клеток (интерфазные хромосомы);

 С помощью метода FISH можно определять локализацию генов в

хромосомах и все хромосомные аберрации.

ДНК-зонд

Флуоресцентная метка

Участок хромосомы, комплементарный зонду

FISH исследования интерфазных и метафазных хромосом с помощью ДНК-зондов

Биохимические методы

• Используются для:

- диагностики моногенных наследственных заболеваний с нарушением обмена веществ (энзимопатии);

- диагностики гетерозиготных состояний у взрослых.

• Биохимические методы позволяют выявить аномальные белки-ферменты или промежуточные продукты обмена, свидетельствующие о наличии болезни.

Показания для биохимического исследования:

• умственная отсталость, психические нарушения;

• нарушение физического развития – остановка роста, чрезмерное отложение жира или кахексия;
• судороги, рвота, повышенный или пониженный тонус мышц, желтуха;
• непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушение пищеварения;
• специфический запах мочи и пота у ребенка.

Биохимические методы

Объектами биохимической диагностики являются: кровь, моча, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, кал и др., с целью определения в биологических жидкостях активности ферментов

Биохимическая диагностика:

первичная уточняющая

Цель – исключение здоровых Цель – уточнение индивидов из дальнейшего диагноза заболевания.

обследования.

Используется Используется

массовый скрининг селективный скрининг

Массовая диагностика

• Массовые просеивающие программы применяют для диагностики у новорожденных таких заболеваний как

• фенилкетонурия,
• врожденный гипотериоз,
• муковисцедоз,
• галактоземия.

Например, для диагностики фенилкетонурии кровь новорожденных берут на 3-5 день после рождения. Капли крови помещают на хроматографическую или фильтровальную бумагу и пересылают в лабораторию для определения фенилаланина.

Для определения врожденного гипотиреоза в крови ребенка на 3 день жизни определяют уровень тироксина.

Селективная диагностика

Селективные диагностические программы предусматривают проверку биохимических аномалий обмена у пациентов с подозрением на генные наследственные болезни.

В селективных программах обычно используются более точные методы.

Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот и мукополисахаридов.

С помощью электрофореза гемоглобинов диагностируется вся группа гемоглобинопатий.

Жидкостная хроматография, масс-спектрометрия и др. позволяют идентифицировать любые метаболиты, специфические для конкретной наследственной болезни.

Биохимические методы

в пренатальной диагностике

Широкое применение нашел биохимический метод в пренатальной диагностике врожденных пороков развития.

Биохимические методы включают определение уровня альфа- фетопротеина, хорионического ганадотропина в сыворотке крови беременной.

Эти методы являются просеивающими для выявления врожденных пороков развития.

Например, при дефектах невральной трубки

повышается уровень альфа-фетопротеина.0

Молекулярно-генетические методы –

большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления повреждений в структуре участка ДНК (гена, участка хромосомы) вплоть до расшифровки последовательности нуклеотидов.

Это наиболее точный метод диагностики моногенных наследственных заболеваний.

• В основе методов лежат генно-инженерные манипуляции с ДНК и РНК.
• Исходный этап молекулярно-генетических методов – получение образцов ДНК.
• Источником геномной ДНК – любые ядросодержащие клетки (лейкоциты, хорион, амниотические клетки).

ДНК-диагностика

Молекулярно-генетические методы (рекомбинантной ДНК) – позволяет обнаружить патологический ген в геноме):

• Образцы ДНК пациента под действием рестриктаз разрезаются на более короткие фрагменты.

• Полученные фрагменты разделяют электрофорезом в полиакриламидном геле на фракции, отличающиеся размером (молекулярной массой).
• Получение необходимого числа копий определенных фракций ДНК при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР).
• Тепловая денатурация размноженной фракции двухцепочечной ДНК на одноцепочечные фрагменты.
• Помещение этих фрагментов в среду с радиоактивным зондом (одноцепочечная ДНК, соответствующая патологическому гену).
• Если среди фрагментов ДНК имеется комплементарная зонду патологическая последовательность, то происходит образование двухцепочечной ДНК.
• Регистрация результата при помощи рентгеночувствительной пленки.

Описание презентации по отдельным слайдам:

1 слайд

Описание слайда:

2 слайд

Описание слайда:

1 вариант 1-6 2 вариант 1-5 2-8 2-7 3-1 3-4 4-7 4-6 5-4 5-3 6-3 6-10 7-9 7-9 8-5 8-2 9-10 9-1 10-2 10-8 Презентация начинается не с формулировки темы, а с этапа актуализации. 1. Актуализация. Учащимся предлагается дать определение или дополнить определение понятием. Ответы: Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Наука о клетке – цитология. Участок молекулы ДНК, несущий информацию об одной полипептидной цепи - ген. Рецессивный ген – подавляемый. Доминантный ген - подавляющий, преобладающий. Система скрещиваний различных по своим признакам организмов с целью изучения характера наследования признаков в ряду поколений – гибридологический метод.

3 слайд

Описание слайда:

Методы изучения генетики человека Целеполагание и мотивация. Формулируется тема. Ставится цель урока

4 слайд

Описание слайда:

5 слайд

Описание слайда:

«Человек был и будет самым любопытнейшим явлением для человека…» В.Г. Белинский Название метода Характеристика Для чего используется Изучение нового материала, его осознание и осмысление. Во время урока учащимся предлагается заполнить таблицу.

6 слайд

Описание слайда:

1. Генеалогический метод. Демонстрируется родословная семьи. Вопрос учащимся: знаете ли вы, что это такое?

7 слайд

Описание слайда:

Генеалогический метод Этапы: Сбор сведений о семье (составляется родословная по одному или нескольким признакам). Анализ родословной с целью установления характера наследования признака. Альбинизм, дальтонизм, гемофилия, серповидно-клеточная анемия. Пользуясь информацией, учащиеся вносят данные по генеалогическому методу в таблицу.

8 слайд

Описание слайда:

Используя символику для составления родословных, проанализируйте наследование признака дальтонизма в предложенной схеме, ответив на вопросы: Кто внёс ген дальтонизма в семью? Как наследуется признак во втором и третьем поколении? Сцеплен ли данный признак с полом? Задание выполняется письменно в тетради, затем правильность ответов проверяется. Символика для составления родословных в приложении к уроку. Ответы: 1) Ген дальтонизма в семью внесла бабушка; 2) Во втором поколении одна женщина – носительница, два мужчины – дальтоника. В третьем один мальчик – дальтоник. 3) Признак сцеплен с полом. Ген дальтонизма локализован в Х-хромосоме.

9 слайд

Описание слайда:

Родословная британского королевского дома (наследование гемофилии) Сообщение учащегося о наследовании гемофилии в британской королевской семье иллюстрируется родословной.

10 слайд

Описание слайда:

Близнецовый метод 2. Близнецовый метод. Приходилось ли вам наблюдать в большом городе за детскими колясками? Вы, наверняка, обращали внимание на особенно широкие из них, попросту «удвоенные». В ней уютно расположились сразу двое ребятишек. Это близнецы. Две девочки или два мальчика, так похожи друг на друга, что прохожие невольно останавливаются и улыбаются. Но в двойных колясках бывают и непохожие близнецы, в том числе и разного пола. Как же понимать такое явление? На слайде последовательно появляются фотографии: 1 – близнецы в коляске; 2 – однояйцевые близнецы.

11 слайд

Описание слайда:

Рассмотрите схемы образования двух типов близнецов. Закончите предложения или вставьте в текст пропущенные слова. Однояйцевые близнецы развиваются из ……. . Двуяйцевые близнецы развиваются из ……… . Однояйцевые близнецы имеют ……… генотип, они всегда ………. пола. Двуяйцевые близнецы имеют ………. генотипы, могут быть как ………… пола, так и ………….. . Как понимать явление однояйцевых и двуяйцевых близнецов? Учащиеся рассматривают информацию в виде схемы. Данные фиксируют в тетради с помощью утверждений из слайда. Пропуски (по порядку): одной зиготы, разных зигот, одинаковый, одного, разные, одного, разного.

12 слайд

Описание слайда:

Близнецовый метод позволил выявить влияние ……… и ……... на формирование фенотипа. Из текста извлекается информация о близнецовом методе и вносится в таблицу. В одной из ключевых фраз отсутствуют слова: генотипа и среды.

13 слайд

Описание слайда:

Цитогенетический метод 3. Цитогенетический метод. На слайде рисунок ребёнка с синдромом Дауна. Зачитывается выдержка из письма женщины: «В роддоме у меня был сильнейший стресс. Я никак не могла понять: почему ребенок с патологией родился именно у меня?! Как и все я мечтала, что мой малыш будет самым умным, самым красивым, Но жизнь распорядилась по-другому. Чтобы вырастить ребенка с особенностями, надо много сил и любви. И самое сложное - не стыдиться своего ребенка».

14 слайд

Описание слайда:

Цитогенетический метод Изучение хромосомного набора (кариотипа) человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры. Пользуясь информацией о цитогенетическом методе, учащиеся вносят данные в таблицу. Общая частота рождения детей с хромосомными болезнями составляет примерно 5 новорожденных на 1000. На крайней правой фотографии внизу – процедура амниоцентеза (забора амниотической жидкости из плодного пузыря для цитогенетического исследования).

15 слайд

Описание слайда:

Хромосомные аномалии Кариотип девочки с синдромом Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) Кариотип мальчика с синдромом Клайнфельтера (44XXY) Кариотип девочки с синдромом Шерешевского-Тёрнера (44X0) Учащимся даётся информация о некоторых хромосомных аномалиях: синдроме Дауна, синдроме Клайнфельтера, синдроме Шерешевского-Тёрнера.

16 слайд

Описание слайда:

Синдром Дауна – это не приговор Сегодня хорошо известно: диагноз «синдром Дауна» - это не приговор. Дети с синдромом могут ходить в школу и детский сад. В Москве работает Арт-центр и «Театр простодушных», где занимаются взрослые. Пример сильной воли и трудолюбия – Востриков Андрей из Воронежа, который в сентябре 2006 года представлял Россию на специальных олимпийских играх в Турине и стал абсолютным чемпионом по спортивной гимнастике. Известный американский художник, который родился с синдромом Дауна – Майкл Джургю Джонсон. Фотографии А.Вострикова и М.Джонсона появляются по щелчку по ходу рассказа. Данный слайд является итогом изучения цитогенетического метода.

17 слайд

Описание слайда:

Содержит фенилаланин. Не рекомендуется употреблять больным фенилкетонурией Демонстрируется бутылка с газированной водой. Вопрос учащимся: - Обращали ли вы внимание на информацию, которая дается на этикетке бутылки с газированной водой? Найдите непонятные слова, которые могут относится к нашему уроку. - Что такое фенилкетонурия?

18 слайд

Описание слайда:

Биохимический метод Изучение наследственных болезней, связанных с обменом веществ. Основан на изучении характера биохимических реакций в организме, обмена веществ для установления носительства аномального гена или уточнения диагноза. Информация изучается. Данные вносятся в таблицу. Сегодня в России биохимический метод используется весьма успешно для диагностики на раннем этапе таких заболеваний, как фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. На пятые сутки у новорожденных берут кровь для анализа, что позволяет диагностировать заболевание вовремя, начать лечение и избежать тяжелых последствий. На фото – забор крови у новорожденных.

1 из 21

Презентация на тему:

№ слайда 1

Описание слайда:

№ слайда 2

Описание слайда:

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.В генетике человека используется ряд методов исследования.

№ слайда 3

Описание слайда:

Генеалогический метод Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

№ слайда 4

Описание слайда:

Генеалогический метод Условные обозначения, принятые при составлении родословных:1 - мужчина; 2 - женщина; 3 - пол не выяснен; 4 - обладатель изучаемого признака; 5 - гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 - брак; 7 - брак мужчины с двумя женщинами; 8 - родственный брак; 9 - родители, дети и порядок их рождения; 10 - дизиготные близнецы; 11 - монозиготные близнецы.

№ слайда 5

Описание слайда:

Генеалогический метод Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

№ слайда 6

Описание слайда:

№ слайда 7

Описание слайда:

Генеалогический метод Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.Наследование гемофилии в царских домах Европы: - гемофилик; - женщина-носитель.

№ слайда 8

Описание слайда:

Близнецовый метод Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. 1 - монозиготные близнецы 2 - дизиготные близнецы

№ слайда 9

Описание слайда:

№ слайда 10

Описание слайда:

Близнецовый метод Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

№ слайда 11

Описание слайда:

Цитогенетический метод Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных - из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

№ слайда 12

Описание слайда:

Цитогенетический метод В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости - смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.

№ слайда 13

Описание слайда:

Цитогенетический метод Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХY) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально - более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий - нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

№ слайда 14

Описание слайда:

Цитогенетический метод Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

№ слайда 15

Описание слайда:

Биохимический метод Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

№ слайда 16

Описание слайда:

Популяционно-статистический метод Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

№ слайда 17

Описание слайда:

Популяционно-статистический метод Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики - популяционная генетика. У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.

Описание слайда:

Закон Харди-Вайнберга Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия - свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа, то есть q2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа, то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения - носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА): p2 = 0,992, чуть меньше 98%.

Описание слайда:

Генетика человекаГенетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

«Наследственные синдромы и болезни» - Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др. Полигенные болезни (мультифакториальные). Геномные мутации хромосомные мутации. Аутосомно-доминантные болезни. Геномные мутации. Моногенные болезни. http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.

«Врождённые заболевания» - Дизрупции. У большинства пациен-тов отсутствует одна Х-хромосома. На рис. с-м Патау. Медицинская генетика. Частная синдромология. Дисморфология. У пациентов с глубокой умственной отсталостью до 1% обнаруживается делеция 5р-. Врождённые пороки развития. Наследственное аутосомно-доминантное заболевание.

«Генетические болезни человека» - Мутации – наследственные изменения генетического материала. Генные болезни и аномалии. Наследственные болезни. Скажите, что такое человек. Укажите возможные генотипы родителей. Р: ХСХс х ХСУ G: ХС: Хс: ХС: У F1: ХСХС: ХСХс: ХСУ: ХсУ сын - дальтоник. Схема родословной. Мутации наследственные, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.

«Синдром Корнелии Де Ланге» - . Со стороны координаторной сферы-мимопопадание с интецией при выполнении проб. Чаще всего отставание в интеллектуальном развитии соответствует олигофрении в степени имбецильности. При рентгенографии черепа нередко обнаруживаются явления внутричерепной гипертензии. IQ от 40 до 69. Отмечалось пассивное шевеление плода, ягодичное предлежание.

«Наследственные заболевания человека» - Ультразвук; Биопсия хориона; Амниоцетоз. Какие наследственные заболевания вам известны? В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Методы дородовой (пренатальной) диагностики. Известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств. Нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована.

«Хромосомные болезни» - Типичный пример кодоминирования - наследование групп крови системы АВ0 у человека. Использовал точные количественные методы для анализа данных. Частота встречаемости 1:1000 Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Хромосомные. Н/р: Фенилкетонурия, Микроцефалия, Ихтиоз,Прогерия. Правила передачи наследственных признаков.

Всего в теме 30 презентаций