Синдром Дауна


 

синдром дауна (2)Синдром Дауна — самое распространенное генетическое заболевание, вызванное аномалией в системе хромосом. Свое название оно получило по имени доктора Джона Дауна, который первым описал его в 1866 году. Позже, с развитием  науки генетики,  удалось выяснить причину возникновения этого состояния.

Малышей, родившихся с синдромом Дауна, корректно называют особенными детьми. Для них характерно отставание в умственном развитии, общие признаки во внешнем виде (плоское лицо, короткие конечности, невысокий рост и пр.) Некоторые полагают, что такие люди склонны к агрессии. Но это не так. У них, как и у всех, бывают перемены настроения, но в основном они добры, ласковы, терпеливы, послушны и отзывчивы.

Предварительный диагноз врач может поставить буквально с первых дней жизни новорожденного. И, к сожалению, он редко бывает ошибочным. Анализ крови на кариотип, с помощью которого можно определить хромосомный набор, позволяет уточнить поставленный диагноз.

Но, несмотря на факты, многие родители бывают психологически не готовы к этому. Современная медицина не в силах исправить подобную патологию. Никто не виноват в том, что во время процесса деления клеток произошел какой-то сбой. Чем попросту терзать себя и тратить время на горькие размышления, лучше направить все силы на развитие и воспитание малыша. Такие детки вполне обучаемые, просто процесс развития у них замедлен. Они больше нуждаются в родительской ласке, внимании и заботе. Помимо этого, из-за нарушения хромосомного набора, у них очень часто наблюдаются сопутствующие заболевания, которые необходимо своевременно лечить.

С чем связано возникновение синдрома Дауна

У здорового человека 23 пары хромосом, каждая из которых несет определенную генетическую информацию и имеет порядковый номер от 1 до 23. Любое нарушение в этой системе ведет к нарушению развития организма. Большинство из таких состояний изучено и описано современной генетикой.

Причина синдрома Дауна – утроение или трисомия 21 хромосомы. То есть вместо положенных двух, появляется три. В 94 % случаев так и происходит. Реже наблюдается ее смещение (транслокация) на другие хромосомы. Очень редко встречается мозаичная форма, при которой некоторые клетки содержат утроенную 21 хромосому. У такого человека отсутствую признаки синдрома, но высока возможность рождения больного ребенка.

Чем старше родители, тем вероятность рождения ребенка с таким нарушением выше. В группу риска также пары, имеющие между собой кровное родство (близкородственные браки).

Характерные признаки синдрома Дауна

Все детки с синдромом Дауна имеют характерные черты лица и особенности строения тела. Поэтому опытный врач уже при визуальном осмотре может поставить соответствующий диагноз.

  • Плоское лицо,
  • Складка кожи на шее у новорожденного,
  • Короткая голова и шея, большой язык,
  • Характерный разрез глаз, часто косоглазие,
  • Гиперподвижность суставов,
  • Плоский затылок,
  • Мышечная гипотония,
  • Короткие конечности и пальцы, искривление мизинца,
  • Открытый рот,
  • Плоская переносица,
  • Поперечная складка на ладони,
  • Бороздчатый язык и аркообразное небо,
  • Пигментные пятнышки по краям радужной оболочки глаз,
  • Грудная клетка деформирована.

Из-за изменения в системе хромосом нередко появляются и сопутствующие заболевания:

  • Порок сердца,
  • Остановка дыхания во время сна (апноэ),
  • Болезни органов зрения и слуха,
  • Заболевание щитовидной железы,
  • Дефекты опорно-двигательного аппарата,
  • Нарушения в мочевыделительной, половой и желудочно-кишечной системах.

Диагностика синдрома Дауна во время беременности

При обследовании беременной женщины методом УЗИ измеряется толщина воротникового пространства, наличие носовой кости у плода. Отклонения от норм позволяет предположить наличие синдрома Дауна. Помимо этого, проводится биохимический анализ крови будущей матери.

При подозрении на нарушение развития плода, основываясь на результаты полученных данных, женщине рекомендуется пройти консультацию у генетика. Подтвердить диагноз можно только после прохождения амниоцентеза (анализ тканей плода) или хорионбиопсии (анализ плодной оболочки). Оба метода на сегодняшний день являются самыми достоверными для выяснения хромосомных аномалий. Но их проведение может повлечь за собой прерывание беременности, травму плода, кровотечение и повреждение внутренних органов у женщины.Если предполагаемый диагноз подтвердится, то такую беременность можно прервать. Впрочем, право выбора остается за будущими родителями. В каждой семье такой вопрос решается по-разному.

Одинокие женщины нередко прибегают к методам экстракорпорального оплодотворения. В этом случае возможно  определение набора хромосом эмбриона непосредственно после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. Этот способ называется предимплантационной генетической диагностикой ПГД. Хоть он и несколько снижает вероятность наступления беременности после ЭКО, зато дает уверенность женщине в том, что у ребенка не будет хромосомных изменений. Такую процедуру врачи считают обязательной после 35-летнего возраста.

Возможно ли лечение синдрома Дауна

Устранить подобную хромосомную аномалию невозможно. Но врожденные пороки и сопутствующие заболевания лечить нужно обязательно. Важно укрепить физическое здоровье ребенка. Поэтому необходимо выполнять все рекомендации врачей, своевременно проходить нужные обследования или процедуры.

Кроме этого, такие дети остро нуждаются в социальной адаптации и психологической реабилитации.  Хорошо, если ребенок пойдет в специализированный детский сад. Там с ним будут заниматься специальные педагоги по современным обучающим системам. Нахождение в детском коллективе способствует его социальной приспособленности. Малыши с синдромом Дауна способны освоить те же навыки, что и их сверстники, но только это произойдет несколько позже.

В помощь родителям специальные реабилитационные центры, где с малышами занимаются психологи, дефектологи, логопеды.

При правильном уходе и грамотной психологической помощи, можно вырастить вполне нормального ребенка. Главное – терпение, любовь и вера в успех.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2018 Сайт о детях ·  При перепечатке материалов активная ссылка обязательна! Дизайн и техподдержка: Goodwinpress.ru